O Dia Mundial da Doença Rara, oficialmente comemorado em 29 de fevereiro (em anos bissextos, sendo antecipada para dia 28 nos demais anos) tem como objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura. A data é celebrada em oitenta países e no Brasil, a data foi instituída pela Lei 13.693, de 2018. 

Não existe um banco de dados oficiais no Brasil sobre essas enfermidades, por isso, a Secretaria de Estado da Saúde do Paraná (Sesa), em parceria com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe) criou o cadastro Síndrome e Doenças Raras (Sidora). O banco de dados estadual pretende identificar quem são as pessoas com doenças raras, onde elas estão sendo tratadas e fazer um acompanhamento mais próximo.

O Sidora tem hoje 476 pessoas cadastradas, 231doenças/síndromes identificadas, em 149 municípios. As cinco doenças cadastradas de maior incidência no Estado são a  fenilcetunúria deficiência de biotinidase, porfiria e mucopolissacaridose.

FENILCETUNÚRIA  - Dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico. 

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE (DB)  - É uma doença metabólica hereditária, em que o organismo não consegue fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.

PORFIRIA – É um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos. 

MUCOPOLISSACARIDOSE – São doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. 

A doença rara é considerada de origem genética e não genética e a linha de cuidado da atenção às pessoas com essas enfermidades é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, do Sistema Único de Saúde (SUS).

Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 19 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em DR, distribuídos nos estados. No Paraná são dois, o Hospital Pequeno Príncipe, habilitado desde 2016, atendendo pacientes de 0 a 15 anos e o Complexo Hospital de Clínicas, apto no atendimento a esses pacientes desde 2021. 

Em quase seis anos, foram realizados 5.503 atendimentos no Pequeno Príncipe e 154 do Hospital de Clínicas desde o credenciamento junto ao MS. 

DADOS – Cerca de 13 milhões de brasileiros têm diagnósticos de doenças raras, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). O número exato de doenças raras não é conhecido: estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo, aponta o Ministério da Saúde. 
FEVEREIRO LILÁS – Desde 2015, foi instituído no Paraná o Fevereiro Lilás, que promove uma mobilização da sociedade, do Governo e de associações civis quanto à importância do conhecimento sobre Síndromes e Doenças Raras (DR). Um mês dedicado a esta causa.